El cáncer de mama hereditario es una de las preocupaciones que más veo en la consulta. La angustia de tener un riesgo elevado de padecer cáncer de mama es cada día más generalizada.

Teniendo en cuenta que pronto todos tendremos algún  familiar que lo haya sufrido es importante conocer nuestro riesgo familiar.

No obstante, el cáncer de mama  más frecuente es el cáncer de origen esporádico  siendo el cáncer de mama hereditario  un porcentaje minoritario  (5-10%).

Para tranquilizarnos con nuestra historia familiar hay que tener en cuenta que tener un solo caso en la familia no indica ningún riesgo aumentado sobre todo si la edad de presentación es mayor de los 50 años.

Sin embargo, hay que estar atentos cuando el cáncer de mama se presenta :

  • varios familiares con cáncer de mama o de ovario
  • un familiar con cáncer de mama a edad temprana (menor de 50)
  • un familiar con cáncer de ambas mamas.
  • un familiar con cáncer de mama y ovario.
  • un familiar hombre con cáncer de mama
  • un familiar con una mutación genética conocida (BRCA1 y BRCA2).

A veces me  sorprende familias con muchos miembros afectados por cáncer de mama que todavía no han llegado a la conclusión de que puede haber un componente hereditario.

El cáncer de mama hereditario

Dentro del cáncer de mama hereditario se han podido encontrar algunas mutaciones genéticas asociadas que ya podemos detectar en un estudio genético. Las más conocidas son BRCA1 y BRCA2, siendo estas escasamente un  30 % del total de cáncer de mama hereditario.

Estas dos mutaciones se asocian además a un riesgo de padecer cáncer de ovario. El 5% corresponde a mutaciones de otros genes conocidos menos comunes que están asociados a otros síndromes. El restante 65% se debe a genes de baja penetrancia que todavía no se han detectado.

Qué hacer si me han detectado la mutación BRCA1 o BRCA2

El problema que se plantea en la actualidad es cómo prevenir el cáncer en estas mujeres.

La enfermedad puede aparecer a una edad joven y en los tipos más agresivos hasta con un 60-80% posibilidades.

Como medida de prevención a estas pacientes se les somete a controles desde edades mucho más tempranas que a la población general (5 años antes de la edad de la presentación de su familiar más joven afectado) y mediante métodos más agresivos pero más sensibles para su detección temprana.

La resonancia magnética de mama ha demostrado ser el método de diagnóstico precoz más eficaz. Esto supone muchos años de controles exhaustivos y angustias para estas mujeres.

Mastectomía preventiva

La mastectomía bilateral profiláctica consiste en la extirpación preventiva de ambos senos. Este  puede ser también un método de reducción del riesgo y por tanto una opción para estas mujeres sanas o que ya han sobrevivido a un cáncer de mama y se les detecta un riesgo tan elevado.

Igualmente estas mujeres deben someterse a una extirpación de los ovarios para reducir riesgo de cáncer de ovario dado que este es un tumor agresivo difícil de detectar en estadios precoces.

Con ambas cirugías se produce una reducción del riesgo en un 90-95% de los casos.

Una decisión difícil de tomar

Angelina Jolie haciendo pública su decisión de someterse a una mastectomía bilateral y reconstrucción de sus senos ha contribuido a normalizar una decisión que cuesta mucho de tomar y que genera un gran dilema en muchas de estas personas afectadas.

Recuerdo a mi Angelina Jollie particular con su angustia de tomar una decisión así encontrándose curada de su cáncer y sabiendo que cada día que pasaba mientras esperaba en su lista de espera podía ser clave para evitar una recaída.

Las opciones para la cirugía y la reconstrucción son múltiples y la elección dependerá de las características físicas de la paciente y de la técnica quirúrgica que su cirujano disponga.  Desde una simple reconstrucción con implantes mamarios de silicona hasta complejas cirugías con  piel y grasa de otras partes del cuerpo.

Ahora de nuevo voy a tener otra Angelina Jolie cerca de mi. Vivo de cerca como se adapta uno a esta decisión  y eso me recuerda que deberíamos poder encontrar una mejor solución para estas mujeres. Tendremos que esforzarnos más y dedicar más recursos a la investigación para evitar sufrimiento.

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